分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术包括：
（1）聚合酶链式反应（PCR）；
（2）DNA测序（DNA sequencing）；
（3）荧光原位杂交技术（FISH）；
（4）DNA印迹技术（ DNA blotting ）；
（5）单核苷酸多态性（SNP）；
（6）连接酶链反应（LCR）；
（7）基因芯片技术（gene chip）。
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